In Italia i test genomici, per la personalizzazione delle terapie del tumore del seno, sono ancora sottoutilizzati. Si stima che nel 2022 solo il 50% degli esami sia stato effettivamente prescritto alle donne. Questo può determinare problemi alle pazienti eleggibili, a cui il test non viene attualmente proposto, e all’intero sistema sanitario nazionale.

È quanto è emerso durante il convegno internazionale “Il Nuovo Volto della Cura del Tumore Mammario, come orientarsi nella galassia dei Test Genomici” patrocinato dall’Aiom.

“Tutte le evidenze scientifiche prodotte negli ultimi anni hanno dimostrato in modo inequivocabile l’assoluta importanza dei test – ha spiegato Francesco Cognetti, Responsabile Scientifico del convegno e Presidente di FOCE Federazione degli Oncologi, Cardiologi e Ematologi -. Sono in grado di identificare le pazienti a rischio elevato di ripresa di malattia a 10 anni, per le quali la chemioterapia può essere utile in aggiunta all’ormonoterapia. Possiamo così evitare la somministrazione inutile di farmaci chemioterapici che presentano un notevole impatto fisico, psichico e relazionale per una donna. In Italia stiamo ancora pagando il forte ritardo con il quale siamo arrivati all’uso di questi esami. I dati definitivi relativi al 2022, che abbiamo presentato al convegno, non sono ancora soddisfacenti ai fini dell’utilizzo dei test in tutte le pazienti per le quali sono indicati”.

FOCE ha quindi rilanciato la sua proposta di inserire i test genomici per il tumore del seno nei nuovi Lea. “È la richiesta che abbiamo avanzato nelle scorse settimane al Ministro della Salute Orazio Schillaci e alla Commissione LEA – ha sottolineato il Presidente FOCE -. A nostro avviso è una buona soluzione all’attuale problema del sottoutilizzo degli esami che risulta particolarmente vistoso in alcune Regioni. Negli ultimi anni i progressi scientifici hanno facilitato lo sviluppo e l’adozione di test di espressione multigenica in grado di personalizzare le strategie terapeutiche del cancro della mammella. Nonostante l’oncologia italiana sia all’avanguardia nel mondo, soprattutto nella lotta al tumore del seno, siamo arrivati tardi all’adozione di esami genomici utilizzati regolarmente da oltre 10 anni in molti Paesi Europei. Dobbiamo recuperare il tempo perso e perciò auspichiamo a breve il decreto del Ministro della Salute per l’inserimento nei LEA dei test”.

Lo stato dell’arte. A fine 2020 il Parlamento che discuteva la legge finanziaria, ricorda una nota del FOCE, ha creato un fondo ad hoc di 20 milioni per l’acquisto dei test genomici da utilizzare in circa 10mila pazienti operate per cancro della mammella. Ma solo nell’estate successiva vi è stato il decreto attuativo del Ministero della Salute. “Ci sono poi voluti parecchi mesi affinché tutte le regioni pubblicassero le proprie Delibere per rendere effettivo il provvedimento – ha poi proseguito Cognetti -. Attualmente sull’intero territorio nazionale si stanno erogando i test genomici in regime di rimborso e le Regioni stanno già rinnovando, in accordo con il Decreto Ministeriale del 2021, il finanziamento per il 2023. In altre parole non ci sono più impedimenti burocratici ed amministrativi”.

Serve una maggiore consapevolezza, anche da parte degli specialisti chirurghi ed oncologi medici, sulle potenzialità di esami che devono effettivamente rientrare nella pratica clinica ordinaria: “Consentono di migliorare in modo significativo la qualità della vita di molte pazienti e dei loro familiari e caregiver. I test disponibili in commercio – prosegue – sono cinque, si basano su tecnologie diverse e analizzano gruppi diversi di geni. L’obiettivo dell’evento è stato proprio quello di orientarne la scelta del personale medico in base alle evidenze scientifiche oggi disponibili ed agli aggiornamenti delle principali Linee Guida nazionali ed internazionali”.

“Gli esami sono eseguibili su tessuto tumorale mammario fissato e incluso in paraffina – ha concluso Riccardo Masetti, Direttore del Centro Integrato di Senologia e Professore di Chirurgia Generale dell’Università Cattolica del Policlinico Gemelli -. Questo viene prelevato durante una biopsia o l’intervento chirurgico e viene poi conservato in anatomia patologica. I test genomici non invasivi per la paziente e la prescrizione deve essere stabilita dal team multidisciplinare che opera all’interno della Breast Unit”.