19 LUG - Migliora l’accessibilità del farmaco per i malati rari. Sono ben 94 farmaci orfani disponibili in Italia a fine 2017, con un trend in aumento del numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996, dai 13 farmaci del 2012 a 28 nel 2017. E dal 2013 al 2016 è cresciuta del 74,4% la spesa per i farmaci orfani, mentre l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 7,2% (+54%).
 
E ancora, per quanto riguarda la qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza, aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare (Rrmr). Sul fronte della ricerca, cresce il peso dei principi attivi di natura biologica/bio-tecnologica che rappresentano il 37,5% del totale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, e sono 268 i progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli Irccs nel 2017. Il numero di malattie testate nei laboratori clinici in cinque anni è passato da 1.107 a 1.503. Permangono tuttavia le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali.
 
Sono questi i contorni dell’universo malattie rare emerso da “MonitoRare” il IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia,realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo Firm onlus e grazie al contributo non condizionato di Assobiotec, presentato oggi nella Sala del Refettorio della Camera dei Deputati, in collaborazione con l’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare (Mr). Fondamentale, anche per questa edizione, la fattiva collaborazione di moltissimi stakeholder della comunità dei rari, a partire dal Ministero della Salute, dai Centri di coordinamento regionale per le Mr, Aifa, Cnmr-Iss, Orphanet, Telethon, Bbmri, Tngb, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, Simmesn che hanno fornito dati aggiornati disegnare lo scenario delle malattie rare nel nostro Paese e confrontarsi con l’Europa.
 
Il 2017 è stato un anno proficuo per le malattie rare. Sullo scenario l’adeguamento da parte di Regioni e delle Provincie Autonome (anche se con qualche ritardo in alcune Regioni), al nuovo elenco delle malattie rare e alle reti regionali per le malattie rare con l’individuazione dei relativi presidi e dei registri regionali delle malattie rare (Rrmr). L’elenco dei nuovi Lea è aumentato di 110 entità che si dividono tra singole malattie rare e gruppi ed è stata approvata la legge del “Dopo di noi”. Ma anche “in questa legislatura le malattie rare occuperanno un posto fondamentale – ha detto la Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare – sia per quanto riguarda la pubblicazione delle nuove Linee Guida (attese a brevissimo), sia per quanto riguarda i Lea. Ma è nell’attenzione specifica ai bisogni socio sanitari e non solo sanitari che ci concentreremo in questi mesi di lavoro. I diritti dei Malati Rari non possono essere discriminanti in nessun caso, a cominciare dal diritto alle cure e al lavoro. Intendiamo assicurare loro le migliori cure disponibili anche non strettamente farmacologiche e stiamo predisponendo una legge che assicuri loro la possibilità di lavorare senza pregiudizi”.
 
Accanto agli aspetti sicuramente positivi che scaturiscono dal nuovo assetto normativo e sociale, ne permangono però alcuni negativi. Tra questi la mancata costituzione del Comitato Nazionale previsto dal Piano Nazionale Malattie Rare  2013-2016, la mancata valutazione del Pnmr 2013-2016 e il mancato avvio della nuova programmazione nazionale di settore. Per questi Uniamo Firm onlus lancia un appello al ministro della Salute, Giulia Grillo “affinché faccia partire al più presto i lavori per il Pnmr 2017-2020, già in ritardo di un anno”.
 
“Anche se il primo Pnmr, realizzato in collaborazione con rappresentanti delle persone con malattia rara ha dato buoni frutti, lo stesso documento evidenzia che le malattie rare sono non solo una sfida ma anche un importante laboratorio del ‘fare salute e sanità pubblica’ come dimostrano i dati di MonitoRare – ha spiegato Tommasina Iorno, Presidente di Uniamo Fimr onlus – c’è bisogno di un approccio comune in tutti i territori per dare un supporto a queste famiglie che includa anche l’aspetto socio-assistenziale e strumenti di integrazione scolastica e lavorativa. È urgente quindi un nuovo Pnmr che preveda risorse dedicate, che includa la parte socio-assistenziale e di inclusione scolastica e lavorativa, senza dimenticare la delicata fase di monitoraggio, solo così si potranno dare risposte realmente adeguate ai bisogni delle famiglie in un’ottica di sostenibilità”.
 
Il Rapporto in pillole
Ben 170 pagine divise in 5 macroaree e ricche di dati con focus su Nuovi Lea, Sne, Registri e Rappresentanza Europea dei pazienti. Si presenta così MonitoRare, il Rapporto che scatta una fotografia del sistema nazionale e dei diversi sistemi regionali. Vediamo in sintesi quali soni i dati emersi.
 
Accessibilità del farmaco. Il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili in Italia a fine 2017 è pari a 941. Le nuove autorizzazioni da parte di Aifa nel corso dell’ultimo anno sono state 14, in linea con il dato medio del triennio 2014-2016 (pari a 15).
 
I consumi di farmaci orfani. Dal 2013 al 2017, sono aumentati del 69,3% in termini assoluti e del 66,6% in termini relativi sul totale dei consumi di farmaci. La spesa per i farmaci orfani è salita dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1.599 milioni di euro del 2016 (+74,4%): nello stesso periodo di tempo l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 7,2% (+54%).
 
Il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 13 del 2012 ai 28 del 2017. Sono ben 82 le persone malattia rara (a fronte di 126 richieste (65,1%)) che hanno usufruito del fondo Aifa (di cui alla Legge 326/2003, Art. 48), per un importo complessivo di spesa superiore ai 14 milioni di euro (7,4 mln di euro nel 2016, 1,1 mln di euro nel 2015);
 
La qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza. Aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare: la prevalenza stimata sulla popolazione delle persone inserite nei Rrmr sale a 0,51% dallo 0,30% di MonitoRare 2015, solo 1 persona con malattia su 5 ha meno di 18 anni con una maggior prevalenza, seppur leggera, delle donne sugli uomini (52% vs. 48%).
Sulla base dei dati dei Rrmr il numero di complessivo di persone con malattia rara nel nostro paese potrebbe arrivare a superare le 740mila unità con una prevalenza stimata dell’1,22% sulla popolazione, ma si tratta di una probabile sottostima per la copertura non ancora completa della popolazione da parte di alcuni Rrmr;
 
La ricerca. Aumenta lievemente il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche: dal 20,0% del 2013 al 25,5% del 2017, ancorché in un quadro di diminuzione complessiva del numero di studi nell’ultimo anno (144 nel 2017 a fronte dei 164 del 2016);
Cresce il peso dei principi attivi di natura biologica/bio-tecnologica che rappresentano il 37,5% del totale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, mentre i principi attivi di natura chimica si assestano al 51,4%.
 
Rimane elevata la presenza dei gruppi di ricerca italiani nei progetti relativi alle malattie rare inseriti nella piattaforma Orphanet: 19,9% nel 2017, in leggera flessione rispetto al 2016 ma superiore al 18,3% del 2014;
Sono 268 progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli Irccs nel 2017 (8,4% del totale, in calo rispetto all’anno precedente) per un valore di oltre 11,5 milioni di euro (9,1% del totale).
E sono 7,6 milioni di euro (18,2% del totale) le risorse della ricerca sanitaria finalizzata investite su progetti per le malattie rare (in decisa crescita rispetto all’anno precedente);
 
I laboratori clinici. Sono cresciuti in questi ultimi cinque anni i numeri di malattie testate nei laboratori clinici considerati nel database di Orphanet: crescono di oltre il 35% (da 1.107 a 1.503).

Per quanto riguarda la qualità dei centri di competenza, l’Italia è al primo posto per numero di health care providers (HCPs) membri delle European Reference Networks (ERNs): 189 sui 942 totali (20,1%) e gli HCPs italiani sono presenti in tutte le ERNs eccetto una (solo Francia, Olanda e Belgio sono presenti in tutte e 24 le ERNs). Mediamente vi sono 6 HCPs italiani per ciascuna ERN;
 
L’attiva partecipazione dei pazienti. I rappresentanti dei pazienti italiani coinvolti nei 24 european patient advocacy groups (ePAGs) formalmente costituiti sono 36 su 218 (16,5%; erano 25 nel 2017); sono 15 su 24 (62,6%) gli ePAGs in cui è presente almeno un rappresentante italiano. Sono 3 i rappresentanti delle persone con malattia rara sono componenti del “Centro di coordinamento sugli screening neonatali” previsto dall’art. 3 della Legge n. 167 del 19 agosto 2016 “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie. Un rappresentante delle persone con malattia rara è stato individuato come componente del centro di coordinamento nazionale dei comitati etici territoriali previsto dalla Legge 11 gennaio. Nel2018, 3 “Delega al Governo in materia di sperimentazione clinica di medicinali nonché disposizioni per il riordino delle professioni sanitarie e per la dirigenza sanitaria del Ministero della salute”.
 
Le criticità che persistono. Tra le tante luci, permangono invece le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali.
Per quanto riguarda le disequità nella distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano alle ERNs: il 66,7% (n= 44) degli ospedali che partecipano ad almeno una Ern si trova nelle regioni settentrionali, il 19,7% (n=13) al Centro e appena il 13,6% (n=9) nel mezzogiorno, ...). C’è un diverso grado di regolamentazione della somministrazione di terapie farmacologiche e non in ambito scolastico oggetto di specifica disciplina in 11 Regioni/PPAA.
 
La carenza di programmi di sollievo presso strutture di degenza competenti non ospedaliere per le persone con malattia rara previsti o in fieri è solo in 9 Regioni/PPAA. Si registra anche una mancata adozione dei necessari strumenti amministrativi per riconoscere e garantire l’adeguata remunerazione delle prestazioni di consulenza a distanza da parte dei presidi/centri di competenza.
 
E ancora, si evidenzia: la mancata adozione di soluzioni gestionali ed amministrative tendenti a valutare la fattibilità di modalità di remunerazione che considerino la complessità della gestione assistenziale della persona con malattia rara nel setting ospedaliero e territoriale; il mancato coinvolgimento dei rappresentanti associativi delle persone con malattia rara nell’Organismo di Coordinamento e Monitoraggio per lo sviluppo delle ERNs (DM 27/07/2015 di cui all’Art. 13 comma 2 del D. Lgs. 4/3/2014 n. 38).
 
Tornando alle positività, nel 2017 finalmente è stata avviata l’implementazione dello screening neonatale esteso su circa 40 malattie metaboliche ereditarie. “La Legge 167, che ha esteso all’intero territorio nazionale lo screening neonatale allargato a oltre 40 patologie pone l’Italia all’avanguardia in Europa e costituisce un passo avanti importante in termini di riduzione delle diseguaglianze di salute, che però non basta – ha sottolineato Giancarlo La Marca, Presidente Simmesn - Infatti ancora oggi a distanza di più di anno dalla entrata in vigore della legge ci sono Regioni che non hanno ancora resa operativa la legge, in parte o del tutto.  Tuttavia va sottolineato come mentre Il rapporto tecnico del 2016 della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale indicava che solo il 53% dei neonati italiani aveva accesso allo screening allargato, oggi le stime di copertura sono maggiori del 80%. L’obiettivo è però la copertura totale che va raggiunto prima possibile, anche sensibilizzando i futuri genitori su quello che è un diritto di tutti i bambini che nascono. L’informazione nei punti nascita è ancora troppo carente e il personale sanitario, spesso sottodimensionato per le esigenze specifiche non sempre riesce a dedicare il tempo necessario a spiegare a che cosa serve quel prelievo”.
 
Anche le notizie sul fronte dei farmaci per le malattie rare sono incoraggianti e l’Italia dimostra, una certa sensibilità istituzionale consentendo l’accesso al trattamento farmacologico con diversi strumenti legislativi, oltre a quelli disponibili a livello europeo e internazionale per cercare di venire incontro il più possibile alle esigenze dei pazienti. Non da ultimo la messa in campo della competenza dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, una importante struttura pubblica, senza scopo di lucro, che ha permesso di fare fronte rapidamente alle esigenze di quei cittadini che non avevano più accesso al proprio farmaco a causa della sua scomparsa o penuria sul mercato.
 
Anche Aifa fa la sua parte con la Legge 326/2003, Art. 48 attraverso cui ben 82 le persone malattia rara (a fronte di 126 richieste (65,1%)) che hanno usufruito del fondo per un importo complessivo di spesa superiore ai 14 milioni di euro (7,4 mln € nel 2016, 1,1 mn € nel 2015) per l’impiego di farmaci orfani e di medicinali che rappresentano una speranza ma che sono in attesa di commercializzazione.
 
“Quello delle malattie rare è un settore nel quale l’industria biotech, compresa quella nazionale  ha dato e sta dando un grandissimo contributo, sia dal punto di vista della ricerca che da quello degli investimenti – ha affermato, Giuseppe Secchi, del Gruppo di lavoro Malattie Rare e Farmaci Orfani Assobiotec - Federchimica –  Il numero delle terapie disponibili è in costante crescita e il nostro Paese gioca un ruolo di primo piano con 21 terapie nate da 14 biotech nazionali e la straordinaria storia di ricerca che ha portato allo sviluppo della prima terapia genica ex vivo basata su cellule staminali destinata al trattamento dei pazienti affetti dalla malattia rara ADA-SCID. Numeri e fatti certamente positivi ma che non cancellano i diversi problemi che ancora ci sono in questo settore. Tra i più importanti sicuramente quello delle troppe diagnosi ancora tardive. È dunque fondamentale lavorare affinché tutte le malattie per le quali esiste una terapia farmacologica o dietetica efficacie possano essere comprese negli screening neonatali. Da parte dell’industria Biotech rimane forte l’impegno nella ricerca così come nella diffusione delle conoscenze in questo settore”