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Leucemia mieloide acuta: un nuovo test genetico la prevede con 10 anni di anticipo
L’eccezionale scoperta, appena pubblicata su Nature, consentirà di individuare i soggetti a rischio di sviluppare questa grave forma di leucemia con un anticipo di molti anni, un tempo necessario secondo gli autori per mettere a punto delle strategie preventive e comunque per diagnosticarla in maniera tempestiva. Nel frattempo, si studieranno terapie per bloccare le staminali con le alterazioni pre-leucemiche, in modo da intercettare la malattia sul nascere.
09 LUG - Un gruppo di ricerca internazionale pubblica oggi su Nature un lavoro nel quale si annuncia di aver scoperto come individuare i soggetti, ancora in buona salute, a rischio di sviluppare più avanti negli anni la leucemia mieloide acuta.
 
Oltre alla rilevante valenza clinica di questi risultati, lo studio getta luce anche sull’origine di questa forma tumorale. “Siamo riusciti ad individuare all’interno della popolazione generale – rivela il professor John Dick, de lPrincess Margaret Cancer Centre, University Health Network e dipartimento di genetica molecolare dell’Università di Toronto- quei soggetti che presentano nel sangue tracce di quelle mutazioni che sono alla base di un percorso che trasformerà una cellula normale, in una leucemica. Queste ‘tracce’ possono essere individuate fino a 10 anni prima che si sviluppi la LMA. Si tratta di una finestra temporale molto ampia che ci dà l’opportunità di mettere in campo delle strategie di prevenzione.”
 
“La LMA – commenta un altro autore dello studio, il dottor Sagi Abelson - è una patologia oncologica devastante se diagnosticata tardivamente; il tasso di mortalità dopo i 65 anni è del 90%. I risultati del nostro studio dimostrano che è possibile individuare le persone a rischio di sviluppare questa malattia, attraverso un test genetico sul sangue. Questo consentirà di individuare le persone a rischio e di studiare come andare a colpire le cellule affette da queste mutazioni, molto prima che la malattia dia segno di sé clinicamente”.
 
Nel 2014 il professor Dick aveva scoperto (e pubblicato su Nature) che tra le varie cellule leucemiche presenti in un campione di sangue di paziente con prima diagnosi di LMA, si trovano anche delle staminali pre-leucemiche. Sebbene le staminali pre-leucemiche siano ancora in grado di funzionare normalmente, hanno già intrapreso la strada che le porterà a generare una serie di cellule, destinate ad essere sempre più anormali, fino a divenire francamente leucemiche. E’ da allora che lo scienziato canadese segue passo passo le diverse tappe evolutive di queste cellule verso la LMA.
 
“Già dal 2014, avevamo capito che era possibile individuare, a livello di popolazione generale, i soggetti portatori delle mutazioni che li avrebbero portati in seguito a sviluppare la LMA e che era possibile individuarli con un esame del sangue”. Per avvalorare questa tesi, gli autori dello studio hanno esaminato la coorte europea di 550 mila persone dello studio EPIC (European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition ), analizzandone per oltre 20 anni stato di salute e stili e vita per correlarli al cancro. 124 partecipanti a questo studio hanno sviluppato LMA da 6 a 10 anni a distanza dall’arruolamento; questo gruppo di pazienti è stato messo a confronto con un gruppo (controllo) di 676 persone della stessa età al fine di verificare se ci fossero differenze genetiche tra i due gruppi nei campioni di sangue ‘normali’ prelevati all’inizio dello studio. per l’analisi è stato messo a punto uno strumento di sequenziamento genico in grado di individuare i geni che più comunemente risultano alterati nella LMA, andando in questo modo a sequenziare tutti i campioni di sangue.
 
In questo modo è stato possibile scoprire che i ‘segni’ della malattia, almeno a livello genetico, erano già presenti diversi anni prima della comparsa della malattia.
 
Con l’impiego di tecniche avanzate di tecnologia computazionale, i ricercatori sono andati a testare le informazioni ottenute da campioni di sangue effettuati nell’arco di oltre 15 anni in Israele e conservati in una mega-banca dati di oltre 3,4 milioni di cartelle cliniche.
 
In questo modo è stato possibile approfondire anche le differenze tra LMA e la cosiddetta emopoiesi clonale legata all’età (ARCH), condizione nella quale le staminali acquisiscono delle mutazioni particolari che le rendono meno proliferative e che rappresenta una caratteristica benigna dell’invecchiamento. L’analisi, focalizzata su alcuni geni noti per essere associati alla LMA, ha individuato frequenti mutazioni a carico di questi geni in molte persone, comprese alcune che non avrebbero in seguito sviluppato LMA. Tuttavia, nei pazienti che avrebbero in seguito presentato la LMA, erano presenti un maggior numero di mutazioni, in una maggiore percentuale delle cellule del sangue. Alcuni esami del sangue ancora più approfonditi hanno infine consentito di individuare alterazioni specifiche in quei soggetti che più avanti avrebbero sviluppato LMA.
 
“Questo studio – commenta uno dei leader del progetto, George Vassiliou del Wellcome Sanger Institute e del Wellcome-MRC Cambridge Stem Cell Institute – ha fornito per la prima volta la prova che possiamo individuare i soggetti a rischio di LMA molti anni prima della comparsa della malattia. Speriamo di sfruttare questa scoperta per sviluppare dei robusti test di screening che ci consentano di individuare i soggetti a rischio, per riuscire a prevenire o bloccare la progressione verso la LMA. La nostra speranza è che un giorno la prevenzione della LMA possa fornire una valida alternativa al suo trattamento”.
 
Maria Rita Montebelli
09 luglio 2018
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