01 DIC - (Reuters Health) – Da tempo è nota la complessa componente genetica della schizofrenia con mutazioni a carico di diversi geni. Ora uno studio danese avrebbe identificato un gradiente di responsabilità poligenica nella schizofrenia e nel disturbo bipolare, che potrebbe spiegare l’eterogeneità clinica di ciascuna patologia e tra i due disturbi.

Lo studio
Per studiare l’associazione tra responsabilità poligenica correlata ai sintomi della schizofrenia e del disturbo bipolare, Judith Allardyce e il suo team dell’Università di Cardiff, nel Regno Unito, hanno condotto uno studio caso-controllo, analizzando i dati clinici e genetici di 4.436 individui, il 67% donne, con diagnosi di disturbo bipolare la cui età media al primo colloquio era di 46 anni, e li hanno confrontati con i dati genotipici di 4.976 persone affette da schizofrenia e 9.012 casi-controllo. 

Come riportato online su JAMA Psychiatry il 22 novembre scorso, era presente un gradiente di esposizione-risposta tra fenotipi clinici, con una più forte associazione dei punteggi di rischio (PRS) per schizofrenia (rapporto rischio 1,94), seguita da disturbo schizo-affettivo bipolare (rapporto rischio 1,37), disturbo bipolare I (rapporto rischio 1,30) e disturbo bipolare II (rapporto rischio 1,04). All’interno dei casi di disturbo bipolare, era presente un gradiente di effetto determinato dalla natura della psicosi. Aspetti psicotici apparentemente incongrui dell’umore presentavano l’associazione più forte (rapporto rischio 1.46), seguita da psicosi congrue all’umore (rapporto rischio 1,24) e nessuna psicosi (rapporto rischio 1,09).

“Per la prima volta fino ad oggi, uno studio mostra un gradiente di rischio poligenico tra schizofrenia e disturbo bipolare, indicizzato dall’insorgenza e dal livello di sintomi psicotici incongrui all’umore – hanno concluso gli autori della ricerca – le evidenze suggeriscono un approccio orientato alla medicina di precisione in psichiatria”.

Fonte: JAMA Psychiatry

Marilynn Larkin

(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)