27 OTT - Per individuare i casi di ipercolesterolemia familiare, tra le varie metodiche, è stato proposto anche uno screening di popolazione cosiddetto padre-figlio, cioè basato sull’esame di due generazioni. Il figlio rappresenta il punto d’ingresso dello screening che può in seguito consentire di individuare anche il genitore con FH. I soggetti con FH, già all’età di 20-30 anni presentano un rischio di eventi coronarici prematuri 100 volte superiore a quelli dei coetanei non affetti da questa condizione. Per questo è così importante fare diagnosi precoce.
Individuare la presenza della malattia nei bambini o nei loro genitori, prima che si verifichino eventi coronarici, consente infatti di mettere in atto strategie preventive, il primo livello delle quali è rappresentato dalla terapia con statine per i genitori e per i ragazzi quando raggiungono l’adolescenza.
 
David Walde colleghi del Wolfson Institute of Preventive Medicine, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University di Londra, pubblicano oggi sul New England Journal of Medicine i risultati di uno screening di questo tipo effettuato in un contesto di cure primarie e finanziato dal Medical Research Council. Ai soggetti arruolati nello studio (10.095 bambini di 1-2 anni d’età) sono stati prelevati campioni di sangue capillare sui quali sono stati dosati i livelli di colesterolo e sono stati effettuati i test per le mutazioni note per FH. I bambini screenati sono stati considerati affetti da FH in caso di livelli di colesterolo elevati (ovvero pari al 99° percentile, cioè almeno a 1,53 MoM, multipli della mediana), confermati da un’ulteriore determinazione a distanza di 3 mesi, o suffragati dalla presenza di una mutazione per FH. I genitori dei bambini risultati positivi allo screening per FH, venivano considerati anche loro affetti da questa condizione se presentavano la stessa mutazione del bambino; oppure, in assenza di mutazioni, veniva individuato come il genitore affetto dal FH quello tra i due che presentava i livelli di colesterolo maggiori.
Attraverso questo procedimento sono stati individuati 28 bambini con FH (lo 0,3% del totale), dei quali 20 portatori di una mutazione specifica per FH. Abbassando l’asticella dei valori di colesterolemia considerati ‘elevati’ al 95° percentile (1,35 MoM), sono stati individuati 40 bambini positivi allo screening per FH (lo 0,4% di tutti gli screenati), 32 dei quali portatori di una mutazione specifica, e 40 genitori.
 
Secondi gli autori insomma lo screening figlio-genitore è una procedura fattibile in un contesto di medicina di famiglia , in occasione delle visite per le vaccinazioni obbligatorie alle quali sono sottoposti i bambini. Per ogni mille bambini sottoposti allo screening, 8 persone (cioè 4 bambini e 4 genitori) sono risultate positive allo screening per FH e dunque individuate come soggetti ad elevato rischio cardiovascolare.
 
Si tratta di un approccio ‘empirico’ alla diagnosi di FH dettato dal fatto che, come scrivono gli autori ‘le conseguenze mediche della FH sono dovute ai livelli di colesterolemia’. In altre parole, i soggetti portatori di una mutazione ma senza ipercolesterolemia, difficilmente avranno un aumentato rischio di malattie cardiovascolari. Tra la popolazione esaminata da questo studio una persona su tre di quelle portatrici di una mutazione FH non presentava elevati livelli di colesterolo, e addirittura una su 6 presentava livelli di colesterolemia al di sotto della mediana. Ad esempio, i portatori della mutazione APOB c.10580G→A presentavano livelli di colesterolo compresi tra i 273 e i 143 mg/dl, un fatto che sta ad indicare che per esprimere le ‘potenzialità’ di questa predisposizione genetica è evidentemente necessaria l’interazione con altri fattori. Da questo punto di vista infatti l’ipercolesterolemia familiare eterozigote è molto diversa dalla forma omozigote, caratterizzata da elevatissimi livelli di colesterolo in tutti i pazienti e da una mortalità precoce (prima dei 30 anni) nel caso in cui non venga messo in atto un trattamento efficace e tempestivo.

 
Insomma, ammettono gli autori, l’ipercolesterolemia familiare eterozigote andrebbe considerata non tanto come una condizione patologica di per sé, quanto come una condizione di rischio da screenare, per lo sviluppo precoce di malattie cardiovascolari. Sarebbe da vedere insomma come un ‘marcatore’ di rischio, più che come una condizione patologica. Ma ovviamente per evitare che produca danni andrebbe ricercata e trattata adeguatamente. Secondo gli autori attraverso la modalità di screening figlio-padre.
 
Maria Rita Montebelli